Türk bilim insanları, yeni bir genetik hastalığı tanımladı

Ege Üniversitesi (EÜ) Tıp Fakültesinde görevli bilim insanları, 19 yıldır hastalığına teşhis konulamayan 24 yaşındaki genç kızın el ve ayaklarında yaşadığı rahatsızlığın yeni bir genetik hastalıktan kaynaklandığını belirledi.

t24 > Yaşam - 22 Eylül 2022

 

Torbalı ilçesinde akraba evliliği sonucu dünyaya gelen B.Y, henüz 5 yaşında çocuk hasta el ve ayak parmaklarıyla eklemlerinde tutukluk, parmaklarda içe doğru bükülme, kollarda ve bacaklarda kasılma, deri sertleşmesi ve şiddetli ağrı şikayetiyle ailesi tarafından hastaneye götürüldü.

Yapılan test ve muayene sonunda romatizmal bir hastalık olabileceği düşünülerek tedaviye başlandı. Uygulanan tedaviye olumlu yanıt vermeyen hastada bir süre sonra menisküs ve kalp kapağında gevşeme sorunları da baş gösterdi. B.Y, 11 yaşına geldiğinde yakınları tarafından Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesine getirildi.

EÜ Çocuk Sağlığı Hastalıkları Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Özgür Çoğulu ve öğretim üyesi Prof. Dr. Ferda Özkınay, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı öğretim üyeleri Doç. Dr. Ayça Aykut ve Doç. Dr. Burak Durmaz, B.Y'deki sağlık sorununun genetik bir hastalık olabileceğini düşünerek testler yaptı.

Testler sonucunda, şikâyetleri, bulguları ve hikâyesiyle hastanın rahatsızlığının henüz tanımlanmamış yeni bir genetik hastalık olabileceğini düşünen bilim insanları, yurt içi ve dışında yapılan bilimsel kongrelerde hastalarının yaşadığı sağlık sorunu hakkında meslektaşlarıyla görüşmeler yaptı.

Bu kapsamda Amerika Birleşik Devletleri'nde bulunan Baylor College of Medicine'de görevli bilim insanlarıyla yürütülen iş birliğinde, 2013 yılında yeni bir teknoloji olan tüm ekzom dizileme yöntemi ile yapılan DNA dizi analizinde "ADAMTS15" geninde mutasyon olduğu tespit edildi.

Prof. Dr. Çoğulu ve ekibi, genetik veriyi Ege Üniversitesinde tekrar değerlendirerek hastalarındaki sorunlu genin "ADAMTS15" olacağını belirleyerek çalışmalarını bu yönde sürdürdü.

Türk bilim insanları, hastalarının yaşadığı sağlık sorunlarının ardından çalışmalarına ara vermeden devam etti. Hastanın bulgularının 2018 yılında uluslararası bir veri tabanına yüklenmesinin ardından önce Almanya'da, sonra ise İngiltere'de 3 aileden 4 benzer olgu daha aynı veri tabanına bildirilmesinin ardından, Türk bilim insanlarına uluslararası çalışma önerisi geldi.

Türk ve yabancı bilim insanları hücre kültürlerinde ve fare embriyolarında, insanda oluşan hastalığın bulgularını destekleyici veriler elde etti.

Prof. Dr. Çoğulu ve ekibinin genetik keşfi uluslararası iş birliği ve yapılan araştırmalar sonucu "Genetics in Medicine" dergisince kabul gördü.

"Bu şikayetler, özellikle bağ dokusunu ilgilendiren bulgulardır"

Hastane Başhekimi ve Çocuk Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi de olan Prof. Dr. Özgür Çoğulu, hastalarının şimdi 24 yaşında olduğunu, yaşadığı sağlık sorunlarının devam ettiğini söyledi.

Hastalığın bu genle ilişkili olabileceğini ilk kez ekip olarak kendilerinin ortaya koyduklarını ve dünyaya duyurduklarını belirten Çoğulu, şunları kaydetti:

"Vücudumuzda proteinler üretilmektedir. Üretilen proteinler organ ve dokularda yaşamsal işlev görürler. Kollajen de bir protein tipidir. Halk arasında bağ dokusu olarak bilinen ve bu dokuda yer alan bir gende hücre yapısı ile ilgili bir proteinin hatasız üretilebilmesi için olması gereken doğru DNA dizisinin yerine hatalı bir dizi nedeniyle protein hatalı ve yetersiz üretilmekte ve buna bağlı hastalık bulguları ortaya çıkmaktadır. En önemli bağ dokusunun bulunduğu yer deri ve eklem olduğu için hastamızda da ilk olarak ellerde, ayaklarda, eklemlerde kontraktürler, sertleşmeler ve menisküs gibi sağlık sorunları ortaya çıktı. Bu şikayetler özellikle bağ dokusunu ilgilendiren bulgulardır."

"ADAMTS15" geninin bağ dokusunun sağlam durmasını sağlayan bir protein olduğunu vurgulayan Çoğulu, bunda bir bozukluk olduğu zaman aynen bir binanın kolonundaki eğrilik gibi bağ dokusunun gelişmediği ve sertleştiğini dile getirdi.

Bu hastalığın altında yatan nedenin henüz belirlenemediğini, hem kendilerinin hem de yabancı bilim insanlarının çalışmaya devam ettiğini anlatan Çoğulu, şunları kaydetti:

"Bunun mekanizmasını ayrıntılı olarak açıklayabilirsek o zaman tedavisini de yapabileceğiz. Hastalığın nedenine yönelik hipotezlerimizi araştırıyoruz. 2007 yılından 2022 yılına kadar 15 yıl geçmiş. Bu süreçte hastanın tüm genetik yapısı incelendi. 2019 yılında da uluslararası araştırmalar başladı. 2011 yılında bu hastalığın yeni bir hastalık olduğunu düşünmeye başladık. Bilim insanı araştırır, ısrar eder ve iş birliği yapar. Israrla bu hastalığın peşinden gittik. Yeni bir hastalığın ilk olarak bizim tarafımızdan tanımlanması gurur verici."

EÜ Rektörü Prof. Dr. Necdet Budak ise üniversitelerinin özelikle sağlık alanında ilklere imza atmaya devam ettiğini belirterek, Prof. Dr. Çoğulu ve ekibine başarılar diledi. (AA)

Captcha işaretlenmemiş.
Diğer Haberler
Aykut Tuzcu'nun kitabının 2 cildi de, D&R, İdefix ve Yeniinsan Yayınevi tarafından satışa sunuldu
Aykut Tuzcu'nun kitabının 2 cildi de, D&R, İdefix ve Yeniinsan Yayınevi tarafından satışa sunuldu
“Sanat, iyileştirir, tedavi eder, hastalıklardan ve kötü düşünlerden arındırır”
“Sanat, iyileştirir, tedavi eder, hastalıklardan ve kötü düşünlerden arındırır”
‘Huzursuz bağırsak’ olarak bilinen İBS her 10 kişinin birinde görülebiliyor
‘Huzursuz bağırsak’ olarak bilinen İBS her 10 kişinin birinde görülebiliyor
Osteoporoz, kalsiyum azalmasına bağlı kemiğin kırılma olasılığını artıran bir hastalık
Osteoporoz, kalsiyum azalmasına bağlı kemiğin kırılma olasılığını artıran bir hastalık
Kendi alanınız dışında farklı kitaplar okumak bakış açınıza yön verecektir
Kendi alanınız dışında farklı kitaplar okumak bakış açınıza yön verecektir
Türkiye kişi başına ortalama günlük sigara kullanımında lider
Türkiye kişi başına ortalama günlük sigara kullanımında lider
İbrahim Sadri, Sezai Karakoç’u şiirleriyle andı
İbrahim Sadri, Sezai Karakoç’u şiirleriyle andı
Hava kirliliği, yılda bir milyon ölü doğuma yol açıyor
Hava kirliliği, yılda bir milyon ölü doğuma yol açıyor
Türkiye'de HIV görülme yaşı 15'e kadar indi
Türkiye'de HIV görülme yaşı 15'e kadar indi
GAÜN Valorant Erkek Takımı, 71 Üniversite 105 takım arasında 3’üncü oldu
GAÜN Valorant Erkek Takımı, 71 Üniversite 105 takım arasında 3’üncü oldu
Mevsimsel solunum yolu hastalıkları artabilir
Mevsimsel solunum yolu hastalıkları artabilir
Bakanlıktan ayran düzenlemesi: Tuz oranı düşürüldü, sütün elde edildiği hayvan türlerinin etikete yazılması kararlaştırıldı, aroma vericiler yasaklandı
Bakanlıktan ayran düzenlemesi: Tuz oranı düşürüldü, sütün elde edildiği hayvan türlerinin etikete yazılması kararlaştırıldı, aroma vericiler yasaklandı
Uzmanı uyardı: Çocuklarda grip vakaları artıyor
Uzmanı uyardı: Çocuklarda grip vakaları artıyor
Dünya AIDS Günü: İnsanlar hep başkalarının başına gelir, diye düşünüyor
Dünya AIDS Günü: İnsanlar hep başkalarının başına gelir, diye düşünüyor
“MS Hasta Okulu” konulu toplantı düzenlenecek
“MS Hasta Okulu” konulu toplantı düzenlenecek
Yapılan her organ bağışı, nakil bekleyen hastalar için bir umut
Yapılan her organ bağışı, nakil bekleyen hastalar için bir umut
Boztoprak yağlı boya ve akrilik çalışmalarını sergileyecek
Boztoprak yağlı boya ve akrilik çalışmalarını sergileyecek
'En yaygın duygudurum bozuklukları depresyon ve bipolar'
'En yaygın duygudurum bozuklukları depresyon ve bipolar'
'Tek bir kit kullanılarak 4 farklı virüs için tarama yapılacak'
'Tek bir kit kullanılarak 4 farklı virüs için tarama yapılacak'
Beyin dostu gıdalar bilişsel fonksiyonları geliştiriyor
Beyin dostu gıdalar bilişsel fonksiyonları geliştiriyor
İleri Yaş Bakım ve Rehabilitasyon Merkezi yapılacak
İleri Yaş Bakım ve Rehabilitasyon Merkezi yapılacak
“İrritabl (Huzursuz) Bağırsak Sendromu ve Tıbbi Beslenme Tedavisi” paneli yapılacak
“İrritabl (Huzursuz) Bağırsak Sendromu ve Tıbbi Beslenme Tedavisi” paneli yapılacak
İnsan konulu sergi açıldı
İnsan konulu sergi açıldı
Öğretmenlere özel sergi düzenlendi
Öğretmenlere özel sergi düzenlendi
Sağanak ve gök gürültülü sağanak yağış bekleniyor
Sağanak ve gök gürültülü sağanak yağış bekleniyor
“Küresel çapta eksikliği görülen bir vitamin”
“Küresel çapta eksikliği görülen bir vitamin”
Çocukların yetersiz beslenmesi kamusal bir sorun
Çocukların yetersiz beslenmesi kamusal bir sorun
Gençlerin yüzde 81.6’sı siyasi partilerin Türkiye’nin sorunlarını çözeceğine inanmıyor
Gençlerin yüzde 81.6’sı siyasi partilerin Türkiye’nin sorunlarını çözeceğine inanmıyor
Grip şikayetiyle hastanelere başvuranların sayısı arttı
Grip şikayetiyle hastanelere başvuranların sayısı arttı
Ekim ayında 3 milyon hastane randevusuna gidilmedi
Ekim ayında 3 milyon hastane randevusuna gidilmedi
Almanya'da çifte vatandaşlık yasası hazır
Almanya'da çifte vatandaşlık yasası hazır
DSÖ: Türkiye akıl sağlığı ile mücadelede oldukça kararlı
DSÖ: Türkiye akıl sağlığı ile mücadelede oldukça kararlı
Bitkisel ürünlerin ve çayların fiyatları yüzde 100 pahalandı
Bitkisel ürünlerin ve çayların fiyatları yüzde 100 pahalandı
SANKO Üniversitesi Hastanesi Eğitim Hemşiresi Tabur: “İlk yardımı doğru uygulamak, hayat kurtarmakta en temel kuraldır”
SANKO Üniversitesi Hastanesi Eğitim Hemşiresi Tabur: “İlk yardımı doğru uygulamak, hayat kurtarmakta en temel kuraldır”
Hamam müzesinde hamam kültürünü anlatan 509 eser sergileniyor
Hamam müzesinde hamam kültürünü anlatan 509 eser sergileniyor
Akıllı Mercek ile Katarakt Tedavisi yapılıyor
Akıllı Mercek ile Katarakt Tedavisi yapılıyor
Doğu ve Güneydoğu’da kadına yönelik şiddet raporu: 1 yılda 117 kadın yaşamını yitirdi
Doğu ve Güneydoğu’da kadına yönelik şiddet raporu: 1 yılda 117 kadın yaşamını yitirdi
BM: Dünya genelinde her saat 5’ten fazla kadın veya kız çocuğu yakınları tarafından öldürülüyor
BM: Dünya genelinde her saat 5’ten fazla kadın veya kız çocuğu yakınları tarafından öldürülüyor
"Eğitim ve refah seviyesinin yüksek olduğu bölgelerde büyücülüğe inanç daha az"
"Eğitim ve refah seviyesinin yüksek olduğu bölgelerde büyücülüğe inanç daha az"
Akciğer kanseri erkeklerde daha çok görülüyor
Akciğer kanseri erkeklerde daha çok görülüyor
“Kadınların çoğu birlikte olduğu erkekler tarafından öldürüldü”
“Kadınların çoğu birlikte olduğu erkekler tarafından öldürüldü”
Petshop açmak isteyenlere eğitim verilecek
Petshop açmak isteyenlere eğitim verilecek
2 bin 239 uzman hekim ile bin 955 hekim istifa etti
2 bin 239 uzman hekim ile bin 955 hekim istifa etti
Erkekler 326 günde 296 kadını öldürdü, 715 kadını yaraladı
Erkekler 326 günde 296 kadını öldürdü, 715 kadını yaraladı
Sürdürülebilir gelişme açısından Swot-Pest analizi önemli
Sürdürülebilir gelişme açısından Swot-Pest analizi önemli
Festivale bu yıl 163'ü belgesel 601 kısa film başvurusu yapıldı
Festivale bu yıl 163'ü belgesel 601 kısa film başvurusu yapıldı
Akciğer kanseri önlenebilir
Akciğer kanseri önlenebilir
Renk cümbüşü...
Renk cümbüşü...