“Akraba evliliği en büyük etken”

28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü

İHA > Sağlık - 02 Mart 2021

28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü için farkındalık oluşturmak için bir araya gelen Medikal Park Gaziantep Hastanesi doktorları hastalığın nedenleri ve tedavisi hakkında açıklamalarda bulundular. Uzmanlar nadir hastalıkların en büyük nedeninin akraba evliliği olduğunu belirterek uyarılarda bulundu.

Medikal Park Hastanesi Başhekim Uzm. Dr. Sadreddin Haksal, “28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar günüydü, bu vesileyle bir araya gelmiş olduk. Medikal Park Hastanesi olarak nadir görülen hastalıkların hem tanısı hem tedavisi konusunda yeterli bilgi ve birikime sahibiz. Donanımlarımız ve hekim kadromuz buna fazlasıyla yeterli” dedi.

Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Mesut Özkaya, nadir hastalıklar çok geniş bir hastalık grubu olduğuna dikkat çekti. Prof. Dr. Özkaya, “Burada önemli olan tanımı. Bir hastalık eğer 2 bin kişide bir ya da daha az görülüyorsa biz ona nadir hastalık diyoruz. Her branş ile ilgili nadir hastalıklar mutlaka vardır. Özellikle endokrinolojik olarak birden fazla bölümü de ilgilendirmekle beraber fabry hastalığı Gaucher hastalığı gibi hastalıklar bölgemizde sık olarak görülmekte. Bunun da sebebi akraba evliliğinin bu bölgemizde kültürel ya da sosyal sebeplerle fazla bir şekilde görülmesi. Nadir hastalıkların önemli bir kısmı da akraba evliliğine bağlı olarak yapısal olarak karşımıza çıkmakta” ifadelerini kullandı.

Nadir hastalıkların erken yaşta kalp krizi ve felç geçirmeyi tetiklediğini kaydeden Özkaya, “Biraz daha detaylı andırırsak nadir hastalıkları özellikle endokrinoloji olarak genelde bu hastalık grubunda vücudun yapması gereken bir maddenin enzim dediğimiz ayrımlaştırıcı faktörün olmamasına bağlı ya da çok çalışmasına bağlı olarak vücutta birikmesi ile ortaya çıkar. Hangi organda birikirse bu madde ki tehlikeli bir maddedir o zaman da organ işlev bozukluğu olur, örneğin fabry hastalığı dediğimiz bir hastalıkta sadece kalpte birikirse hasta erken yaşta kalp krizi ve kalp yetmezliği ile beyinde birikirse erkenden felç geçirme ile hangi endokrin organında bir organın hastalığıyla olarak karşımıza çıkmakta. Birden fazla branş ilgilendiği için de yine diyorum bir ekip çalışması gerekmekte, önemli olan burada farkındalığı artırmak” şeklinde konuştu.

Hematoloji Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Fatih Öçal ise hastanın öyküsünün iyi alınmasının tedavide önemli bir rol oynayacağını kaydederek, “Biz hematoloji bölümünde nadir hastalıkları görüyoruz. Burada en önemli şey hastalığı akla gelmesi ve hastanın öyküsünün iyi alınması klinik bulguları, görüntüleme yöntemleri çok önemli. Hastanemizde bu açıdan yeterli olduğunu düşünüyoruz. Hematoloji alanından birçok testleri, tetkikleri yapabiliyoruz. Hiçbir zaman hiçbir semptomları önemsememek çok doğru değil, her zaman dikkate almak lazım. Hematoloji ile ilgili özellikle kanamaları olan, dalak büyüklüğü olan, lenf bezlerinde şişme bulguları olan tüm hastılar mutlaka bir hematoloji uzmanına danışmasını öneriyoruz” dedi.

“Türkiye’de 5 milyondan fazla kişiyi etkiliyor”

Nadir hastalıklar ismi gereği azmış gibi görünse de ülkede yaklaşık 5 milyondan fazla bireyi etkilemekte olduğunu vurgulayan Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Uzm. Dr. Ümit Çınkır, “Ülkemiz adına dikkat edilmesi gereken husus ise akraba evliliği. Nadir hastalıkların görülme sıklığı artmakta. Bu nedenle ülkemiz bazında daha dikkatli olunması gereken bir hastalık grubu. Nadir hastalıkların en önemli ayağı teşhis ve tedavi kısmıdır. Teşhis için öncelikle hastalıktan şüphelenmek gerekiyor bu durumda laboratuvar görüntüleme ve altyapı hizmetlerinin iyi olması gerekiyor ki bu tanıyı kesinleştirelim. Tanıdan sonra tedavi kısmı, bu hastalıkların tedavi kısmında sıkıntılar olabiliyor, bununda uygun hekimler tarafından yapılması gerekiyor” ifadelerini kullandı.

“Semptomlarının daha nadir görülüyor”

Tıbbi Onkoloji Uzmanı Doç. Dr. Gökmen Aktaş, Nadir hastalıklarda görülen tümörlerin tüm tümörlerin yüzde 15’ne tekabül ettiğini kaydetti. Aktaş, “Nadir hastalıklarla görülen tümörler nadir denilse de tüm tümörlerin yüzde 15’ne tekabül ediyor. Bunlara örnek vermek gerekirse kemik ve yumuşak doku kanserleri ya da göğüs duvarı kanserleri örnek olarak verebiliriz. Burada hem doktor hem de hasta bazında nadir tümörlerin yönetiminde bazı sıkıntılar yaşanabilir burada en önemlisi semptomlarının daha nadir görülüyor olması, patolojik ve diğer görüntüleme şeklinde daha zor teşhis edilmesi gecikmelere neden olabiliyor” diye konuştu.

“Toplumda 10 binde bir görülüyor”

Çocuk Hematolojisi Uzmanı Doç. Dr. Mesut Garipardıç, nadir hastalıklar hakkında bilgiler vererek, “Çocuk hematoloji-onkoloji alanında nadir dememize rağmen toplum da ya da tüm ülkemizde sayıları 5-6 bine ulaşan en tipik örnek olarak hemofili vakaları ki toplumda 10 binde bir görülen bir hastalık. Bunların erkenden tanı konması tedavi edilmesi hem sakatlıklarım hem de ölümcül risklerin önüne geçmeye yol açar. Bu tip hastalıkların en önemlisi kısa sürede tedavinsin yapılıp bitmesi değil, hayat boyunca yakandan takip edilmesi gereken hastalıklar” dedi.

Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Gül Demet Kaya Özçora ise ,dünyada yaklaşık 350 milyon Türkiye’de ise verilere dayanarak 7 milyon nadir hastalıklı bireyin olduğunu söyledi.

Tanı aşamasının meşakkatli olduğuna değinen Özçora, “Nadir hastalıkların tanısının konması birinci amaç hastanın yaşam kalitesini arttırması kinci maç ise genetik danışmalık vermektir. Tanı aşaması meşakkatli olmaktadır, hastalarımızın bu dönemde yılmamasını, düzenli doktor kontrollerini yaptırmalarını önermekteyiz” ifadelerini kaydetti.

Bazı hastalıklar maalesef doktorlarımızın özel gayret ve çabasıyla gündeme geldiğini kaydeden Tıbbi Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. Alper Sevinç, “Bugün iki tane tümörü hatırlatacağım biri nöroendokrin tümör, gastrointestinal stromal tümör. Nöroendokrin tümör özellikle kasım ayında vurguladığımız bir motosu var, bu şüphelenmezsen yakalayamazsın tabiriyle ölçüyoruz çünkü doktor arkadaşlardan nöroendokrin tümörü önceden tanıyıp, tanısına göre özel bir gayret gerekmekte. Bu tümörler özellikle ishal, karın ağrısı, yüksek tansiyonla giden tümörler olarak adlandırılıyor. Dolaysıyla tanı konmamış ishal, yüksek tansiyon ve karın ağrınız varsa sizde bu hastalıktan şüphelenseniz iyi olur. İkinci tümörde, gastrointestinal stromal tümör burada özellikle kansızlık tanısı almış ancak bir etken bulunamamış hastalar özelikle karın ağrısı ve kansızlıkla birlikte seyrediyor bu nadir hastalık ve bu hastalığa tanı konduktan sonra daha basit bir tedavi olarak karşımıza çıkıyor” şeklinde konuştu.

Gaziantep’te de çok sıklıkla nadir hastalıkların görüldüğünün altını çizen Çocuk Endokrinolojisi Uzmanı Doç. Dr. Murat Doğan ise şunları kaydetti: “Gaziantep’te de çok sıklıkla nadir hastalıklar görüyoruz biz, her biri tek başına bakıldığında az gözükse de topluca ele alındığında çok büyük miktarda hasta grubunu teşkil ediyor. Bilinmesi tanınması çok önemli çünkü tedavi imkanını sağlıyor sonrada bizi neyin beklediğini biliyoruz. Çünkü her nadir hastalığın tedavisi yok bazı hastalıklarda sadece ortaya çıkan bulguları tedavi esiyoruz biz eğer ne olduğunu bilirsek tedavi etmemiz daha kolay oluyor. Müdahale edilmediği zaman çok ciddi olan hastalıklar çok küçük bir iki hapla tedavi edilebiliyor. “

Captcha işaretlenmemiş.
Diğer Haberler
Normalleşme sürecinin faturası ağır oldu, 44 günde toplam 6 bin 165 kişi öldü
Normalleşme sürecinin faturası ağır oldu, 44 günde toplam 6 bin 165 kişi öldü
'Ağır hasta sayısı 5 bine ulaşırsa yeni önlemler gündeme gelecek'
'Ağır hasta sayısı 5 bine ulaşırsa yeni önlemler gündeme gelecek'
Gıda ve yemde taklit ve tağşiş yapanlara yeni ceza geldi
Gıda ve yemde taklit ve tağşiş yapanlara yeni ceza geldi
Koronavirüs salgını, Afrika'da 32 milyon kişiyi daha yoksullaştıracak
Koronavirüs salgını, Afrika'da 32 milyon kişiyi daha yoksullaştıracak
Hastaneler gece saat 24’e kadar aşı randevusu verecek
Hastaneler gece saat 24’e kadar aşı randevusu verecek
Türkiye varyantı olabilir
Türkiye varyantı olabilir
"Vaka sayılarının 2 haftada yüzde 50 gerilemesi bekleniyor, daha sert önlemler, 'ağır hasta' sayısına göre belirlenecek"
"Vaka sayılarının 2 haftada yüzde 50 gerilemesi bekleniyor, daha sert önlemler, 'ağır hasta' sayısına göre belirlenecek"
Covid-19'a karşı bağışıklık sağlamak için üçüncü doza ihtiyaç duyulabilir
Covid-19'a karşı bağışıklık sağlamak için üçüncü doza ihtiyaç duyulabilir
Coronavirus tablosunda yeni rekor: 62.797 yeni vaka
Coronavirus tablosunda yeni rekor: 62.797 yeni vaka
Türkiye'nin gönderdiği 150 bin doz Covid-19 aşısı Libya'ya ulaştırıldı
Türkiye'nin gönderdiği 150 bin doz Covid-19 aşısı Libya'ya ulaştırıldı
Covid-19 nedeniyle hastanede yatan ağır hastaların büyük kısmında diyabet var
Covid-19 nedeniyle hastanede yatan ağır hastaların büyük kısmında diyabet var
Sağlık çalışanlarının izinleri durduruldu, istifa ve emeklilik başvuruları askıya alındı
Sağlık çalışanlarının izinleri durduruldu, istifa ve emeklilik başvuruları askıya alındı
Aşı yaptırmayanların ikna edilmesi için ikna ekibi kuracağız
Aşı yaptırmayanların ikna edilmesi için ikna ekibi kuracağız
Sputnik-V aşısı kan pıhtısına neden olmuyor
Sputnik-V aşısı kan pıhtısına neden olmuyor
Kanser hastasının hem motosikletini hem de hayallerini çaldılar
Kanser hastasının hem motosikletini hem de hayallerini çaldılar
Yazın vaka sayıları gizlendi
Yazın vaka sayıları gizlendi
Geliştirilen Koronavirüs aşısı altı ay boyunca yüzde 90 oranında etkili
Geliştirilen Koronavirüs aşısı altı ay boyunca yüzde 90 oranında etkili
Astım ilacı, Covid-19’un evde tedavisinde iyileşmeyi hızlandırabilir
Astım ilacı, Covid-19’un evde tedavisinde iyileşmeyi hızlandırabilir
Sonuç alınamazsa tedbirler artacak
Sonuç alınamazsa tedbirler artacak
Yeni vaka sayısı 60 bine dayandı
Yeni vaka sayısı 60 bine dayandı
Vaka artışları bu şekilde sürerse sağlık sistemi çöker
Vaka artışları bu şekilde sürerse sağlık sistemi çöker
Bulaşıcı hastalıkların yüzde 70'inden fazlasının kaynağı canlı hayvan pazarları
Bulaşıcı hastalıkların yüzde 70'inden fazlasının kaynağı canlı hayvan pazarları
Çinko, bağışıklık sistemini güçlendirerek destek sağlıyor
Çinko, bağışıklık sistemini güçlendirerek destek sağlıyor
Yeni Koronavirüs tedbirleri açıklanacak
Yeni Koronavirüs tedbirleri açıklanacak
243 kişi daha hayatını kaybetti, 54 bin 562 yeni vaka sayısı tespit edildi
243 kişi daha hayatını kaybetti, 54 bin 562 yeni vaka sayısı tespit edildi
"İstanbul'da yüzde 20'ye yakın kişi bu hastalığı geçirdi"
"İstanbul'da yüzde 20'ye yakın kişi bu hastalığı geçirdi"
İyimser olmak için birçok nedenimiz var
İyimser olmak için birçok nedenimiz var
1 milyon 167 bin eğitim çalışanı aşılanmayı bekliyor
1 milyon 167 bin eğitim çalışanı aşılanmayı bekliyor
Yeme-içme yerleri ramazan boyunca yalnızca paket servisi yapabilecek
Yeme-içme yerleri ramazan boyunca yalnızca paket servisi yapabilecek
Vaka sayısında dünyada üçüncü Avrupa’da ise birinci sıradayız
Vaka sayısında dünyada üçüncü Avrupa’da ise birinci sıradayız
TBB, tehlikenin boyutlarına işaret etti: Yetişemiyoruz
TBB, tehlikenin boyutlarına işaret etti: Yetişemiyoruz
Ramazan’da bu besinlere dikkat: Sağlık sorunlarını tetikleyebilir
Ramazan’da bu besinlere dikkat: Sağlık sorunlarını tetikleyebilir
Yakın temasın ve hareketliliğin azaltılması gerekiyor
Yakın temasın ve hareketliliğin azaltılması gerekiyor
46 obezite hastası sertifika aldı
46 obezite hastası sertifika aldı
Sırası gelenlerin yüzde 25'i Covid-19 aşısı olmadı
Sırası gelenlerin yüzde 25'i Covid-19 aşısı olmadı
Yatak sayısında kritik eşikteyiz, bulduğunuz aşıyı yaptırın
Yatak sayısında kritik eşikteyiz, bulduğunuz aşıyı yaptırın
'Covid-19 geçiren kişilerde akciğer, böbrek, karaciğer hastalıkları görülmeye başlandı'
'Covid-19 geçiren kişilerde akciğer, böbrek, karaciğer hastalıkları görülmeye başlandı'
TTB: Topluma net bir aşı takvimi açıklanmalı
TTB: Topluma net bir aşı takvimi açıklanmalı
Dünya çapında vaka ve ölü sayısı rekor kırdı
Dünya çapında vaka ve ölü sayısı rekor kırdı
Halsizlik ve baş ağrısı için doktora götürülen küçük kızın beyninde kist çıktı
Halsizlik ve baş ağrısı için doktora götürülen küçük kızın beyninde kist çıktı
Dr. Öğretim Üyesi Tuba Denkçeken doçent oldu
Dr. Öğretim Üyesi Tuba Denkçeken doçent oldu
8 Nisan Türkiye Fizyoterapistler Günü kutlandı
8 Nisan Türkiye Fizyoterapistler Günü kutlandı
Aşı konusunda sözleşmelere uyulmuyor, hedef haziran sonu 40 yaş üstünün aşılanmasını tamamlamak
Aşı konusunda sözleşmelere uyulmuyor, hedef haziran sonu 40 yaş üstünün aşılanmasını tamamlamak
Covid-19 aşılarının yüzde 2'sinden azı Afrika ülkelerinde yapıldı
Covid-19 aşılarının yüzde 2'sinden azı Afrika ülkelerinde yapıldı
Felakete gidiyoruz
Felakete gidiyoruz
Covid-19'un İngiliz varyantı 1.32 kat daha bulaşıcı
Covid-19'un İngiliz varyantı 1.32 kat daha bulaşıcı
Türkiye'deki vaka pozitiflik oranı yüzde 18
Türkiye'deki vaka pozitiflik oranı yüzde 18
"Bütün bilim insanları sessizliğini bozup konuşmalı. Bu bir ölüm kalım savaşı”
"Bütün bilim insanları sessizliğini bozup konuşmalı. Bu bir ölüm kalım savaşı”